DeepMindのAlphaGenome 2、変異検出がほぼ2倍に

グーグル・ディープマインドは2026年11月11日、DNAの変異が特定の細胞種の中で遺伝子の働きをどう変えるかを予測するAIモデル「AlphaGenome 2（アルファゲノム2）」を発表した。組織全体の平均ではなく、細胞の種類や状態ごとに予測するのが最大の特徴だ。同社によると、遺伝子発現を変える変異を前モデルのほぼ2倍見つけられるという。非営利の研究向けにはAlphaGenome APIを通じて即日利用できる。

ポイント

• 免疫細胞28種を含む単一細胞データセット「TenK10K」で、原因変異の特定率は30％（従来16％）、遺伝子への影響の向きの特定率は43％（従来23％）だった。
• ヒトとマウスの試料から得た1億700万件超の個別細胞プロファイルで学習し、予測対象にDNAメチル化を新たに加えた。
• 非営利研究には即日公開、商用研究は限定プレビュー。臨床・診断用途では検証も承認もされていない。

細胞種ごとに変異の影響を予測する仕組み

2025年6月に発表された初代AlphaGenomeは、最大100万文字のDNA配列を読み込み、多数の組織にわたる数千の実験値を一度に予測するものだった。研究成果は2026年1月にネイチャー誌に掲載された。ディープマインドによれば、この並列方式ではモデルの能力が分散し、よく似た細胞同士の細かな違いを捉えにくかったという。

AlphaGenome 2は「条件付きモデル」へと設計を改めた。100万文字の配列に加え、組織・細胞種・細胞状態のいずれか一つを条件として入力し、その条件をネットワークのすべての段階に反映させる。これにより、同じDNA領域が心筋細胞と血液の免疫細胞とでどう異なって読まれるかを学習できるようになった。

ベンチマーク結果とETS2での検証

主要な数値はTenK10Kで得られたものだ。単一細胞データで微調整した初代モデルや他の専門ツールと比べ、原因変異とその変異が遺伝子を強めるか弱めるかの特定率がいずれも約2倍に高まった。

既知の研究結果との照合も行った。2024年のネイチャー論文は、離れた位置にある調節領域の変異が腸のマクロファージでETS2遺伝子を過剰に働かせ、炎症性腸疾患を引き起こすことを示した。AlphaGenome 2は腸の免疫細胞群を対象に予測し、同じ原因変異を特定したうえで、この変異がマクロファージのETS2だけを高め、他の細胞や遺伝子にはほとんど影響しないことを示した。

再学習なしで新たな細胞状態を解析

研究者が数十個の細胞から得た単一細胞RNAシーケンスのデータをアップロードすると、モデルがそれを細胞状態の表現に圧縮し、条件として用いる。ディープマインドは、そのデータで直接学習したモデルと同等以上の性能を示したとしている。学習に使っていない新型コロナmRNAワクチン研究のデータでは、ワクチンで活性化したT細胞と休止状態のT細胞を区別し、重症化に関連する変異が活性化状態でより強く遺伝子活動を乱すことも示した。

ヒト細胞アトラス（Human Cell Atlas）コンソーシアムの共同創設者で英ケンブリッジ大学教授のサラ・タイクマン氏は「AlphaGenome 2の魅力は、再学習なしで新しい単一細胞データに直接適応できる点だ」と評価した。

ゲノム研究にとっての意味

ゲノムワイド関連解析（GWAS）は病気に関わるDNA領域を広く示すが、正確な変異・遺伝子・細胞まで絞り込むのは難しい。ディープマインドは身長から2型糖尿病まで、さまざまな形質に関連する変異について数百の細胞・組織条件での予測値を事前計算して公開し、脳のアストロサイトなど実際のヒト細胞へエンハンサーと遺伝子の対応付けを広げた。

今回の発表は、ヒトゲノムで起こり得る90億通りの一塩基変異すべての予測をまとめた9月の「AlphaGenome Atlas」に続くものだ。英ゲノミクス社（Genomics Limited）のピーター・ドネリーCEOは「この分野における目覚ましい前進」と述べ、自社のMystraプラットフォームに組み込む考えを示した。

今後の見通し

ディープマインドは、グーグルのエージェント型開発基盤「Antigravity」向けにAlphaGenome 2のスキルを近く提供するとしている。11月30日まで研究者から活用事例も募る。英ウェルカム・サンガー研究所と協力し、さらに多くの細胞種の解析も進めている。

よくある質問

誰が使えるのか
非営利の研究者は現在、AlphaGenome APIを通じて利用できる。商用研究向けは限定プレビューの段階である。

遺伝性疾患の診断に使えるのか
使えない。ディープマインドは、AlphaGenomeとAlphaGenome 2は研究専用であり、臨床や診断の目的で検証・承認されていないと明記している。

初代との違いは
初代は組織単位の結果を一括で予測した。第2世代は細胞種や状態を一つずつ指定して予測し、DNAメチル化を加え、再学習なしで新しい単一細胞データに適応する。

参考資料

• AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease — Google DeepMind（2026年11月11日）
• AlphaGenome: AI for better understanding the genome — Google DeepMind（2025年6月25日）
• A disease-associated gene desert directs macrophage inflammation through ETS2 — Nature（2024年6月5日）
• Everything That Happened in AI Today Thursday, November 12 — The Neuron（2026年11月12日）