딥마인드 알파지놈 2, 발현 바꾸는 변이 2배 가까이 찾아

구글 딥마인드가 11월 11일 DNA 변이가 특정 세포 유형 안에서 유전자 활성을 어떻게 바꾸는지 예측하는 AI 모델 '알파지놈 2(AlphaGenome 2)'를 공개했다. 딥마인드는 이전 모델보다 유전자 발현을 바꾸는 변이를 2배 가까이 더 찾아낸다고 밝혔으며, 비상업 연구용으로 알파지놈 API를 통해 바로 쓸 수 있다.

핵심 정리

• 면역세포 28종을 담은 단일세포 데이터셋 'TenK10K'에서 원인 변이 식별률 30%(기존 16%), 유전자 영향 방향 식별률 43%(기존 23%)를 기록했다.
• 사람·생쥐 시료의 개별 세포 프로필 1억700만 개 이상으로 학습했고, 예측 항목에 DNA 메틸화를 새로 추가했다.
• 비상업 연구에는 즉시 공개, 상업 연구는 비공개 프리뷰다. 임상·진단 용도로는 검증·승인되지 않았다.

알파지놈 2, 세포 유형별로 따로 예측한다

2025년 6월 공개된 1세대 알파지놈은 최대 100만 글자의 DNA 서열을 읽고 여러 조직의 실험값 수천 개를 동시에 예측했다. 이 연구는 2026년 1월 네이처에 실렸다. 딥마인드는 이 방식으로는 비슷한 세포 사이의 차이를 잡기 어려웠다고 설명했다.

알파지놈 2는 '조건부 모델'로 설계를 바꿨다. 100만 글자 서열과 함께 조직·세포 유형·세포 상태 가운데 하나를 조건으로 넣고, 이 조건을 신경망의 모든 단계에 반영한다. 같은 DNA 구간이 심장 근육세포와 혈액 면역세포에서 어떻게 다르게 읽히는지 학습할 수 있게 된 것이다.

성능 비교와 ETS2 검증

TenK10K 비교 대상은 단일세포 데이터로 미세조정한 1세대 모델과 다른 전문 도구다. 이미 알려진 연구 결과로도 확인했다. 2024년 네이처 논문은 멀리 떨어진 조절 부위의 변이가 장 대식세포에서 ETS2 유전자를 과하게 활성화해 염증성 장질환을 일으킨다는 사실을 밝혔다. 알파지놈 2는 같은 원인 변이를 골라냈고, 이 변이가 대식세포의 ETS2만 끌어올린다는 결과를 냈다.

재학습 없이 새 세포 상태 분석

연구자가 수십 개 세포의 단일세포 RNA 시퀀싱 데이터만 올려도 분석할 수 있다. 학습에 쓰지 않은 코로나19 mRNA 백신 연구 데이터에서는 백신으로 활성화된 T세포와 휴지기 T세포를 구분했고, 중증 코로나19 관련 변이가 활성화 상태에서 유전자 활동을 더 크게 교란한다는 점도 보여줬다.

인간세포지도(Human Cell Atlas) 컨소시엄 공동 설립자인 사라 타이크먼 케임브리지대 교수는 "알파지놈 2가 흥미로운 점은 재학습 없이 새로운 단일세포 데이터에 바로 적응한다는 것"이라고 평가했다.

유전체 연구에 갖는 의미

전장유전체 연관분석(GWAS)은 질병과 관련된 DNA 구간을 넓게 짚어내지만 정확한 변이·유전자·세포까지 특정하기는 어렵다. 딥마인드는 키부터 제2형 당뇨병까지 여러 형질 관련 변이에 대해 수백 가지 세포·조직 조건의 예측값을 미리 계산해 공개했다.

이번 발표는 지난 9월 인간 유전체에서 가능한 단일 염기 변이 90억 개 전부의 예측값을 담은 '알파지놈 아틀라스'에 이은 것이다. 영국 지노믹스(Genomics Limited)의 피터 도널리 최고경영자는 "이 분야의 인상적인 진전"이라며 자사 미스트라(Mystra) 플랫폼에 도입하겠다고 밝혔다.

전망

딥마인드는 구글의 에이전트 개발 플랫폼 '안티그래비티'에 알파지놈 2 스킬을 곧 내놓겠다고 했다. 11월 30일까지 연구자 활용 사례도 받는다. 웰컴 생어 연구소와 함께 더 많은 세포 유형을 분석하고 있다.

자주 묻는 질문

누가 쓸 수 있나?
비상업 연구자는 지금 API로 쓸 수 있다. 상업용은 비공개 프리뷰다.

유전 질환 진단에 쓸 수 있나?
아니다. 딥마인드는 알파지놈과 알파지놈 2가 연구 전용이며 임상·진단 목적으로 검증되거나 승인되지 않았다고 밝혔다.

1세대와 무엇이 다른가?
1세대는 조직 단위로 한꺼번에 예측했다. 2세대는 세포 유형·상태별로 예측하고 DNA 메틸화를 더했다.

참고 자료

• AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease — Google DeepMind(2026.11.11)
• AlphaGenome: AI for better understanding the genome — Google DeepMind(2025.6.25)
• A disease-associated gene desert directs macrophage inflammation through ETS2 — Nature(2024.6.5)
• Everything That Happened in AI Today Thursday, November 12 — The Neuron(2026.11.12)